Gjenet përmbajnë kodet përgjegjëse për të gjitha tiparet tona të trashëguara dhe janë të grupuara në një strukturë në formë spiraleje të quajtura kromozome. Bërthama e secilës qelizë përmban 23 çifte të kromozomeve, gjysma e të cilave janë të trashëguara nga secili prind, duke bërë kështu që materiali gjenetik i çdo individi tipik të jetë i organizuar në 46 kromozome.

Veza dhe spermatozoidi kanë secila nga 23 kromozome. Në momentin e fekondimit ato takohen për t'u bashkuar në një embrion me 46 kromozome. Një person me sindromën Down ka një kromozom më shumë në çiftin e 21-të, duke bërë kështu që të ketë 47 kromozome gjithsej.

Sindroma Down nuk është një sëmundje por një çrregullim kromozomik. Kjo sindromë e shoqëron fetusin që në ngjizje të tij e përgjatë gjithë jetës. Nuk ka një shkaktar shkencërisht të vërtetuar të këtij ndryshimi të kromozomeve në numër. Duke qenë se sindroma Down nuk kategorizohet si sëmundje nuk ka kuptim të themi që ka një kurë për të. Analiza plotësisht diagnostikuese për sindromën Down është kariotipi i cili bëhet me anë të një procedure që quhet amniocenteze (marrja dhe analizimi i lëngut amniotik), e cila bëhet në një periudhë të caktuar gjatë shtatëzanisë. Kariotipi është dhe analiza që i bëhet foshnjës kur mjekët dyshojnë për praninë e sindromës Down direkt pas lindjes së tij. Sot në botë statistikat tregojnë që 1 në 691 lindje që jetojnë janë me sindromën Down, duke e bërë kështu një nga çrregullimet kromozomike me të hasura në botë. Ai nuk lidhet me racën, kombësinë, fenë apo statusin socioekonomik.

Prania e këtij kromozomi shtesë sjellë vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik të individit. Fakti më i rëndësishëm që duhet ditur rreth individëve me sindromën Down, është se me kujdesin dhe mbështetjen e duhur terapeutike që në fëmijërinë e hershme, këta individë mund të arrijnë të përmbushin potencialin e tyre, fakt ky që çon në mundësinë për të jetuar një jetë të gjatë, gjithëpërfshirëse dhe të pavarur, pra të jenë pjesë aktive e komunitetit ku jetojnë. Nga ana tjetër duhet të jemi të vetëdijshëm që dhe individët me sindromën Down kanë dhunti dhe talente në fusha të ndryshme, si ajo e artit apo sportit, ndaj prindërve të tyre ju sugjerohet që t’i provojnë dhe t’u krijojnë atyre mundësi për t’i pikasur dhe zhvilluar këto talente.

Edhe pse thuhet se, personat me sindromën Down nuk mund të arrijnë qëllime normale në jetë, me mbështetjen e duhur, ata munden. Shumica e individëve me sindromën Down mësojnë të ecin dhe të flasin, dhe shumë prej tyre tashmë janë duke vazhduar shkollën publike, kalojnë provimet dhe jetojnë një jetë si gjithë të tjerët, ose gjysëm – të pavarur si të rritur.

Edhe pse thuhet se, personat me sindromën Down kanë të njëjtën paraqitje, ata mund t’i kenë të gjitha ose asnjërën prej këtyre karakteristikave fizike. Një person me sindromën Down mund të ngjaje më tepër me një të afërm të familjes së tij biologjike, se me dikë tjetër që ka po këtë sindromë.

Edhe pse thuhet se personat me sindromën Down janë gjithnjë të lumtur dhe shumë të dashur, ne të gjithë jemi unikë dhe njerëzit me sindromën Down nuk janë më të ndryshëm nga çdokush tjetër në karakteristikat e tyre të personalitetit apo gjendjet e luhatshme të humorit.